Síndrome de Down - Cientistas Pesquisam Novos Tratamentos

Segundo um estudo publicado na revista Nature, a inserção de um gene pode desativar a cópia extra do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down. A pesquisa feita com células-tronco em laboratório pode levar os pesquisadores a entender o mecanismo celular que causa os sintomas referente a deficiência cognitiva, e com isso, desenvolver tratamentos.

Jeanne Lawrence, bióloga celular da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts, EUA, autora do estudo, disse: "A correção genética de centenas de genes em todo um cromossomo extra se manteve fora do reino da possibilidade [até agora]. Nossa esperança é que para as pessoas que vivem com a síndrome de Down, esta primeira prova abra várias novas possibilidades excitantes para estudar a síndrome, e traga para a consideração a terapia cromossômica".

Segundo dados do Instituto Brasileira de Geografia e Estatística (IBGE), o número de casos no país supera os 300 mil. A Síndrome de Down pode atingir um entre 800 ou 1000 recém-nascidos independentemente de etnia, gênero ou classe social. Esta variação deve-se ao fato de que o aumento deste distúrbio é atribuída à maternidade mais tardia das mulheres. 

Segundo Juan Llerena, médico geneticista do Instituto Fernandes Figueira, da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), 60% dos casos ocorrem em mães com mais de 35 anos. “Em jovens, a probabilidade é de um bebê com down para cada 1752 partos. Aos 40, o risco sobe de um para 80”, exemplifica o médico.

Llrena explica que Indivíduos com Síndrome de Down podem apresentar algumas ou todas as características ligadas ao distúrbio. Entre elas estão o comprometimento intelectual, dificuldades motoras e na articulação da fala, rosto arredondado, mãos e orelhas pequenas, além de olhos semelhantes aos de orientais. Também estão mais suscetíveis a determinadas doenças. “Cerca de 40% tem doenças cardíacas estruturais, um índice muito maior do que o registrado na população em geral. Também são muito comuns os problemas na glândula da tireóide em mulheres com down", aponta Llerena.

Os resultados da pesquisa fornecem a primeira evidência de que o defeito genético, um cromossomo 21 extra, além dos dois que todos nós carregamos, pode ser suprimido em células em cultura in vitro. Os humanos possuem 23 pares de cromossomos, sendo um deles o responsável pelo sexo.

Lawrence e sua equipe desenvolveram um método para simular o processo natural que desativa um dos dois cromossomos X que todas as fêmeas carregam (mulheres são XX e homens são XY).

Os cromossomos contêm um gene chamado XIST (o gene x-inativo), que, quando ativado, produz uma molécula de RNA que reveste a superfície do cromossomo tal como um cobertor e bloqueia a expressão dos outros genes. Nos mamíferos do sexo feminino, uma cópia do gene XIST é ativado, silenciando o cromossomo X em que ele reside.

A equipe então colocou um gene XIST em uma das três cópias do cromossomo 21, em células de uma pessoa com o síndrome de Down. Depois, os pesquisadores inseriram um "interruptor" genético para ligar o gene com o uso de antibióticos de doxiciclina. Assim, era possível inativar a expressão de genes que promovem os sintomas da síndrome de Down, como demência, problemas de formação cardíaca e de fala.

O experimento utilizou células-tronco pluripotentes induzidas, que podem se desenvolver em diferentes tipos de células maduras, por isso os pesquisadores esperam que um dia será possível estudar os efeitos da síndrome de Down em diferentes órgãos e tipos de tecido.

Mitchell Weiss, um pesquisador de células-tronco no Hospital Infantil da Filadélfia, na Pensilvânia, diz que o método tem suas desvantagens: ligar o gene XIST pode não ser capaz de bloquear toda a expressão dos genes do cromossomo extra, e isso pode atrapalhar os resultados experimentais. 

Ainda assim, Weiss acredita que a abordagem poderia render novos tratamentos para a síndrome de Down - e ser útil para o estudo de outras doenças cromossômicas.

As crianças com síndrome de down devem ser submetidas a uma terapia que envolve profissionais de diversas áreas do conhecimento para superar as dificuldades impostas pelo distúrbio, tais como, fisioterapia, fonoaudiologia e psicologia. Quanto à educação, até a fase de alfabetização, deve ser como a de qualquer outra pessoa.

Embora não tenha cura, o avanço na medicina permitiu um grande aumento na expectativa de vida, istoé, de 15 anos, em 1947, subiu para 50 anos, em 1989. Hoje, há pessoas que viveram até os 70 anos com o transtorno.

Fontes:

https://noticias.uol.com.br/ciencia

https://www.jb.com.br/ciencia-e-tecnologia

https://gravidez-segura.org/riscos_idade.php